آزمایش ژنتیکی جدید در کمبریج نابینایی ارثی در سگ‌ها را از بین می‌برد
دانشکده دامپزشکی دانشگاه کمبریج آزمایش ژنتیکی جدیدی را نهایی کرد که باعث پیشگیری از نابینایی سگ‌های شپرد انگلیسی به دلیل آتروفی رتینال پیشرفته (PRA) می‌شود.
کاترین استانبری، نویسنده اصلی گزارش تازه منتشر شده در Genes ، به Interesting Engineering گفت: «پس از تماس یک مالک ناراحت که سگ شپرد انگلیسی‌اش به آتروفی رتینال پیشرفته مبتلا شده بود و نابینا شد، تیم کمبریج آغاز به کار کرد. آنها در زمینه بیماری‌های ارثی در سگ‌ها تخصص دارند.»
وی در یک بیانیه مطبوعاتی بیان کرد: «اکنون ما یک آزمایش DNA داریم. هیچ دلیلی وجود ندارد که یک سگ شپرد انگلیسی دیگر با این نوع آتروفی رتینال پیشرفته به دنیا بیاید - این آزمایش به پرورش‌دهندگان روشی برای حذف کامل این بیماری ارائه می‌دهد.»
توسعه آزمایش ژنتیکی برای سگ‌ها
این مطالعه به دنبال شناسایی واریانت مرتبط با PRA در سگ‌های شپرد انگلیسی بود. ابتدا از مالکان و پرورش‌دهندگان خواسته شد که نمونه‌های DNA را ارائه دهند. آنها در نهایت با شش نمونه حاوی PRA و بیست نمونه بدون آن به کار خود ادامه دادند. با استفاده از توالی‌یابی کامل ژنوم، توانستند جهش ژنتیکی که باعث این اختلال می‌شود را شناسایی کنند.
استانبری به IE گفت: «ما ژنوم دو مورد PRA را با استفاده از توالی‌یابی خوانش‌های کوتاه با دستگاه‌های Illumina توالی‌یابی کردیم. این دستگاه‌ها داده‌های توالی شده زوجی 150bp تولید می‌کنند که می‌توانیم آنها را به یک ژنوم مرجع، در این مورد ژنوم مرجع سگ Canfam4، همتراز کنیم. این به ما اجازه می‌دهد که واریانت‌های خاص مربوط به موارد را در ژنوم تحلیل کنیم.»
جهش ژنتیکی شناسایی شده، مغلوب است. یک سگ باید دو نسخه از آن را به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود. اما همچنان می‌تواند آن را به نسل بعدی منتقل کند، زیرا این ژن را حمل می‌کند. اگر دو حامل جهش با هم پرورش داده شوند، یک چهارم سگ‌ها نابینا خواهند شد.
عملیات پرورش دلیل این بیماری است و هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. آزمایش جدید به پرورش‌دهندگان کمک می‌کند تا این بیماری را کاملاً متوقف کنند. استانبری گفت: «هنگامی که بینایی سگ شروع به کاهش می‌کند، هیچ درمانی وجود ندارد - سگ به طور کامل نابینا خواهد شد.»
مطالعه همچنین به انسان‌ها مبتلا به نابینایی ژنتیکی کمک خواهد کرد
در دانشگاه کمبریج، استانبری بر روی بیماری‌های چشمی ارثی در سگ‌ها کار می‌کند که عمدتاً به دلیل عملیات پرورش است، زیرا ازدواج داخلی رایج است. تاکنون، آنها 33 جهش ژنتیکی را در سگ‌ها شناسایی کرده‌اند که 23 مورد از آنها چشمانشان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
این بیماری چند سالی بعد از زندگی سگ‌ها توسعه می‌یابد، بنابراین آنها علائمی را به عنوان توله‌سگ نشان نمی‌دهند، بنابراین پیشگیری بهترین استراتژی است زیرا هیچ درمانی وجود ندارد وقتی سگ‌های بالغ شروع به نابینا شدن می‌کنند. بنابراین با قیمت ۴۸ پوند، این آزمایش به همه پرورش‌دهندگان اجازه می‌دهد به آسانی یک سواب از داخل دهان بگیرند و برای بررسی بیشتر ارسال کنند.
استانبری در بیانیه مطبوعاتی بیان کرد: «با هزینه یک کیسه غذای معتبر سگ، مردم اکنون می‌توانند سگ شپرد انگلیسی خود را برای آتروفی رتینال پیشرفته قبل از پرورش آزمایش کنند. این در مورد پیشگیری است، نه درمان، و برای افرادی که این سگ‌ها را پرورش می‌دهند اهمیت زیادی دارد. آنها دیگر نگران نخواهند بود که آیا توله‌ها سالم خواهند بود یا به این بیماری وحشتناک در چند سال آینده دچار خواهند شد.»
استانبری تحقیق را با IE نتیجه گیری کرد که زمینه درمان ژنی در بیماری‌های چشمی ارثی پیشرفت می‌کند. در این رابطه، این مطالعه به پزشکی کمک خواهد کرد تا بیماری چشمی مشابهی که در انسان‌ها به نام رتینیت پیگمنتوزا موجود است و ناشی از جهش‌های ژن RPF65 است، را درک کند.
از آنجا که کار بر روی بیماری‌های چشمی ژنتیکی در انسان‌ها در جریان است، استانبری معتقد است که کار آنها پژوهش انسانی را نیز یاری می‌کند «با نشان دادن اهمیت فرم طولانی‌تر پروتئین که شامل اگزون 4 است.» این یک مشاهده بسیار دقیق در مورد ماهیت جهش است و می‌تواند درمان‌های ژنی را پیشبرده کند. انسان‌های مبتلا به RP و تایبتان ترریرها و اسپانیل‌ها با PRA همان جهش را نشان می‌دهند.
این مطالعه که به تازگی در Genes منتشر شده، به نفع انسان‌ها و سگ‌ها خواهد بود.
