درمان ژنتیکی جدید بینایی بیماران مبتلا به بیماری نادر چشم را تا 10000 برابر افزایش می‌دهد
یک آزمایش جدید درمان ژنتیکی نوید بهبود چشمگیر بینایی در افراد مبتلا به بیماری نادر ژنتیکی را نشان داده است.
این درمان ژنتیکی برای بیماران مبتلا به آماروز مادرزادی لبر (LCA1) توسعه یافته است. این وضعیت ژنتیکی منجر به از دست دادن شدید بینایی در اوایل کودکی می‌شود و کمتر از 100000 نفر در جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
پس از دریافت این درمان، بینایی برخی از شرکت‌کنندگان تا «100 برابر» بهبود یافت. به طرز چشمگیری، چند نفر از آن‌ها گزارش دادند که بینایی‌شان «تا 10000 برابر» بهبود یافته است پس از دریافت بالاترین دوز از این درمان ژنتیکی جدید.
آرتور سیدچایان، نویسنده اصلی و استاد پژوهش در رشته چشم‌پزشکی گفت: «این بهبود 10000 برابری مانند این است که بیماران بتوانند محیط اطراف خود را در یک شب مهتابی در فضای باز ببینند، در مقایسه با نیاز به نور روشن داخلی قبل از درمان.»
سیدچایان که همچنین هم‌مدیر مرکز دژنراسیون‌های شبکیه ارثی است افزود: «یک بیمار گزارش داد که برای اولین بار توانسته است نیمه شب با فقط نور یک آتش‌بازی مسیریابی کند.»
آزمایش‌های بالینی توسط محققانی از مدرسه پزشکی پرلمن در دانشگاه پنسیلوانیا هم‌راهی شده است.
تزریق جراحی درمان
درمان ژنتیکی (ATSN-101) به‌طور خاص برای هدف قرار دادن و اصلاح جهش ژنتیکی در ژن GUCY2D طراحی شده است. این ژن پروتئین‌های انتقال دهنده بینایی را تولید می‌کند. ATSN-101 «از میکروارگانیسم AAV5 اقتباس شده است.»
آزمایش‌های مرحله I/II شامل 15 شرکت‌کننده بود که سه نفر از آن‌ها کودکان بودند. بیماران تحت جراحی تزریق زیر شبکیه با دوزهای مختلف درمان ژنتیکی قرار گرفتند.
تمامی شرکت‌کنندگان از «کاهش شدید بینایی» رنج می‌بردند - بهترین بینایی آن‌ها 20/80 یا بدتر بود.
این به این معنی است که اگر یک فرد با بینایی عادی بتواند به‌وضوح از فاصله 80 فوتی یک شیء را ببیند، این بیماران باید به 20 فوت نزدیک‌تر شوند تا آن را به‌وضوح ببینند.
درمان ژنتیکی نشان داده که هم ایمن و هم موثر است، با بهبود دید که در عرض یک ماه شروع شده و حداقل یک سال ادامه داشته است.
سه تن از شش بیماری که بالاترین دوز را دریافت کردند توانستند در شرایط نوری مختلف مسیریابی کنند. آزمون‌های دیگر با استفاده از چارت‌های چشمی برای تعیین میزان توانایی افراد در دیدن نورهای کم انجام شدند.
دو شرکت‌کننده‌ای که دوز بالا دریافت کردند، بهبود چشمگیر 10000 برابری در بینایی خود را تجربه کردند.
سیدچایان در بیانیهٔ مطبوعاتی گفت: «بسیار رضایت‌بخش است که یک آزمایش موفقیت‌آمیز چندمرکزی را ببینیم که نشان می‌دهد درمان ژنتیکی می‌تواند بسیار موثر باشد.»
گزارش عدم عوارض جانبی عمده
از نظر تأثیرات منفی، برخی از بیماران عوارض جانبی را نشان دادند، اما بیشتر آن‌ها ناشی از جراحی بودند.
برخی شرکت‌کنندگان از خونریزی ملتحمه، شرطی که در آن رگ‌های خونی کوچک زیر سطح شفاف چشم می‌شکنند، رنج می‌بردند. محققان می‌گویند که این وضعیت به‌راحتی بهبود می‌یابد. دو بیمار التهاب چشم داشتند، اما با استروئیدها درمان شدند.
در مرحله بعد، تیم تحقیقاتی قصد دارد یک آزمایش تصادفی کنترل‌شده انجام دهد.
این یک گام عمده به جلو در درمان بیماری‌های ارثی شبکیه است. برای این وضعیت، عینک‌ها فقط می‌توانند مشکلات تمرکز در چشم را اصلاح کنند. آن‌ها نمی‌توانند علل پزشکی زیرین از دست دادن بینایی را برطرف کنند.
بیماران این آزمایش درمان ژنتیکی را به منظور ارزیابی بهبودهای بیشتر یا هرگونه چالش‌های احتمالی دنبال می‌کنند.
این یافته‌ها در مجله علمی لنست گزارش شدند.
