کشف گروه خونی جدید MAL پس از ۵۰ سال معما، تبدیل به سیستم چهل و هفتم

کشف چشمگیری یک سیستم گروه خونی جدید به نام MAL را فاش کرد که به پایان دادن به معمای چند دهه‌ای منجر شد.

این کشف توسط دانشمندان از NHSBT-Bristol، IBGRL و دانشگاه بریستول انجام شده است و به آنتی‌ژن مشکل‌آفرین AnWj نوری انداخته است و یک گام مهم در رابطه با یک اختلال ژنتیکی است که تنها تعداد کمی از افراد را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

با این دانش جدید، ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی می‌توانند شناسایی و مدیریت بیماران فاقد این گروه خونی را بهبود بخشند که این یک دستاورد مهم در زمینه هماتولوژی انتقال خون است.

بازگشایی گروه خونی AnWj

دانشمندان بیش از ۵۰ سال است که از آنتی‌ژن AnWj، یک نشانگر سطح سلولی بر روی سلول‌های قرمز خون ، مطلع بودند. اما تا به حال، زمینه ژنتیکی آن برای انسان ناشناخته بود.

گرچه آنتی‌ژن AnWj در سال ۱۹۷۲ کشف شد، زمینه آن قابل توضیح نبود، اما اکنون رابطه مولکولی آن با ژن MAL شناخته شده است که منجر به ایجاد سیستم گروه خونی چهل و هفتم به نام MAL شده است.

این کشف کلید پیدا کردن افرادی است که AnWj منفی هستند، با افزایش احتمال دریافت نوع خون مناسب که در هنگام انتقال خون واکنش‌های خطرناک ایجاد نمی‌کند. دکتر لوئیز تیلی از IBGRL Red Cell Reference، سرویس خون و پیوند NHS، تقریباً ۲۰ سال از دوران حرفه‌ای خود را صرف حل این معما کرده است.

تیلی گفت: "زمینه ژنتیکی AnWj بیش از ۵۰ سال یک معما بود و یکی از مواردی است که من شخصاً تقریباً ۲۰ سال از دوران حرفه‌ای خود را به حل آن پرداخته‌ام."

او افزود: "این یک دستاورد بزرگ است و نتیجه تلاش تیمی طولانی مدت برای نهایتاً ایجاد این سیستم گروه خونی جدید و ارائه بهترین مراقبت‌ها به بیماران نادر اما مهم است."

چرا این کشف مهم است

انتقال خون رایج است، اما با خطراتی همراه است، به ویژه زمانی که نوع خون دهنده و گیرنده کاملاً تطابق ندارد. در حالی که سیستم‌های گروه خونی ABO و Rh شناخته شده‌ترین سیستم‌ها هستند، گروه‌های کمتر شناخته‌شده، مانند AnWj، می‌توانند نقش مهمی در ایمنی انتقال خون داشته باشند.

اگر فردی که AnWj منفی است، خون AnWj مثبت دریافت کند، سیستم ایمنی او ممکن است واکنش نشان دهد و مشکلاتی ایجاد کند. با کشف گروه خونی MAL، محققان اکنون می‌توانند آزمایش‌های جدید ژنوتیپینگ برای شناسایی افراد AnWj منفی توسعه دهند و اطمینان حاصل کنند که آنها در طول انتقال خون خون سازگار دریافت می‌کنند.

مطالعه نشان داد که بیش از ۹۹.۹٪ افراد AnWj مثبت هستند، به این معنی که پروتئین کامل طول Mal در سلول‌های قرمز خون آنها وجود دارد. در مقابل، افرادی که AnWj منفی هستند این پروتئین را ندارند، حالتی که به نظر می‌رسد یا به ارث برسد یا توسط برخی بیماری‌ها مانند اختلالات خون‌شناسی یا سرطان‌ها ایجاد شود.

موارد ارثی AnWj منفی بسیار نادر است و در طول مطالعه تنها پنج فرد ژنتیکی AnWj منفی، از جمله یک خانواده عرب-اسرائیلی، شناسایی شدند.

پروفسور اش توی، یک محقق اصلی از دانشگاه بریستول، با اشتیاق از این پیشرفت صحبت کرد و گفت: "این واقعاً هیجان‌انگیز است که توانستیم از توانایی خود برای دستکاری بیان ژن در سلول‌های خونی استفاده کنیم تا هویت گروه خونی AnWj را تأیید کنیم، که برای نیم قرن یک معما بوده است. این توسعه به شناسایی این اهداکنندگان نادر و کمک به بیماران در آینده کمک خواهد کرد."

بینش‌های ژنتیکی و پیامدهای آینده

این کشف با استفاده از تکنیک‌های ژنتیکی پیشرفته، از جمله توالی‌یابی کامل اگزوم، که بر بخش‌هایی از ژنوم که پروتئین‌ها را رمزگذاری می‌کند، متمرکز است، ممکن شد. محققان حذف‌های هموزیگوتی در ژن MAL شناسایی کردند که مسئول فنوتیپ AnWj منفی است و کلید حل این معما را حل کردند.

آزمایش‌ها شامل معرفی ژن عادی MAL به سلول‌ها و مشاهده واکنش خاص آنتی‌بادی‌های AnWj بود که یک گام حیاتی در تأیید این بود که پروتئین Mal مسئول حمل آنتی‌ژن AnWj است.

تیلی در بیانیه مطبوعاتی گفت : "کار دشوار بود زیرا موارد ژنتیکی بسیار نادر هستند. ما بدون توالی‌یابی اگزوم به این نتیجه نمی‌رسیدیم، زیرا ژنی که ما شناسایی کردیم به وضوح کاندیدا نبود و اطلاعات کمی در مورد پروتئین مال در سلول‌های قرمز وجود دارد. اثبات یافته‌های ما چالش‌برانگیز بود و از کمک همه همکاران و بیماران سپاسگزاریم که بدون آنها به این مرحله نمی‌رسیدیم."

نیکول تورنتون، رئیس IBGRL Red Cell Reference در NHS Blood and Transplant، به چالش‌های موجود در طی این پژوهش اشاره کرد. او در بیانیه مطبوعاتی گفت: "حل مشکلات ژنتیکی AnWj یکی از چالش‌برانگیزترین پروژه‌های ما بوده است."

او افزود: "کار زیادی می‌طلبد تا ثابت کنیم که یک ژن واقعاً یک آنتی‌ژن گروه خونی را رمزگذاری می‌کند، اما این چیزی است که ما به آن علاقه داریم، انجام این کشف‌ها برای منفعت بیماران نادر در سراسر جهان."

علاوه بر این، این یافته‌ها راه را برای توسعه آزمایش‌های جدید ژنوتیپینگ برای شناسایی بیماران و اهداکنندگان AnWj منفی هموار می‌کنند. این آزمایش‌ها در سیستم‌های موجود ادغام می‌شوند تا اطمینان حاصل شود که افراد نادر شناسایی و با امان درمان می‌شوند.

تحقیقات جدید در مجله Blood منتشر شد.